NIPT-test

Onderzoek

De NIPT-test wordt uitgevoerd om te screenen op de meest voorkomende chromosoomafwijkingen, zoals trisomie 21 (Downsyndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom). De NIPT-test is een DNA-test die bestaat uit het afnemen van een aantal buisjes bloed van de zwangere vrouw. In het bloed van de moeder zit DNA waar erfelijk materiaal van de baby in aanwezig is. Dit DNA kan geanalyseerd worden om de chromosoomafwijkingen op te sporen.

Voor wie beschikbaar?

De NIPT-test is een betrouwbaarder alternatief voor de combinatietest. Er zijn een aantal verschillen tussen beide tests. De NIPT-test is iets nauwkeuriger, maar heeft wel de voorwaarde dat je toestemming moet geven voor het gebruik van je gegevens voor de wetenschappelijke studie. Er wordt namelijk nog verder onderzoek gedaan naar de resultaten van de test.

In Nederland is de NIPT-test beschikbaar voor alle zwangere vrouwen. Voorheen werd het alleen als vervolgonderzoek aangeboden wanneer de combinatietest aantoonde dat er een verhoogde kans was op een kind met een chromosoomafwijking, of bij een verhoogd risico op basis van je medische geschiedenis.

Als uit de combinatietest blijkt dat je een verhoogde kans hebt op een kindje met een chromosoomafwijking, hoeft niet te worden gekozen voor de NIPT-test. Alternatieven zijn de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Je kan natuurlijk ook besluiten om geen vervolgonderzoek te laten doen.

Uitslag

De uitslag van de NIPT-test is binnen 10 tot 15 werkdagen bekend. Je krijgt de uitslag schriftelijk of telefonisch. Je kunt er ook voor kiezen om de uitslag te horen in het ziekenhuis. De uitslag kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. Er is ook een kleine kans dat de test mislukt.

Niet-afwijkende uitslag

Bij een niet-afwijkende uitslag zijn er geen aanwijzingen dat het kind een trisomie heeft. Deze uitslag is uiterst betrouwbaar. De kans dat een kind bij een niet-afwijkende uitslag toch een trisomie heeft, is kleiner dan 0,1%. Om deze reden is een vervolgtest dan niet meer nodig.

Afwijkende uitslag

Bij een afwijkende uitslag hoeft het niet direct te betekenen dat je kindje een trisomie heeft. In de volgende tabel zie je de betrouwbaarheid weergegeven per afwijkende uitslag:

Deze lage betrouwbaarheid komt doordat er DNA van de moederkoek in jouw bloed zit. Dit erfelijk materiaal is vaak gelijk aan dat van je baby, maar niet altijd. Er kan dus een afwijking in de moederkoek zitten, die niet bij je baby aanwezig is. Om 100% zekerheid te krijgen is daarom een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig.

Mislukte NIPT-test

Bij ongeveer 3% van de vrouwen lukt de NIPT-test niet. Dit kan onder andere komen doordat er te weinig DNA van de baby in het afgenomen bloed zit. Je kan er dan voor kiezen de test opnieuw te laten doen of in overleg met de arts kiezen voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Nevenbevindingen NIPT

Bij de NIPT wordt in principe alleen gekeken naar de chromosomen 13, 18 en 21. De rest van de chromosomen wordt afgedekt en deze onderzoekt het laboratorium niet. Je kan echter kiezen voor de ‘NIPT met nevenbevindingen’. Nevenbevindingen zijn chromosoomafwijkingen die gevonden worden, anders dan de drie afwijkingen waar de NIPT standaard op test. Het laboratorium bekijkt dan alle chromosomen, behalve de geslachtschromosomen.

Nevenbevindingen kunnen ontdekt worden bij je baby, de placenta of in zeldzame gevallen bij jouzelf. Er zijn ernstige en minder ernstige nevenbevindingen. Om te achterhalen wat een nevenbevinding betekent, is verder onderzoek nodig. Meestal is dit een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

NIPT vs vlokkentest en vruchtwaterpunctie

De NIPT-test is veiliger dan de vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Bij de vruchtwaterpunctie en vlokkentest bestaat er een kleine kans op een miskraam (dit is bij 0,3% tot 0,5% van de testen het geval). De NIPT-test kan niet leiden tot een miskraam. Een nadeel is dat deze test minder betrouwbaar is en dat bij een afwijkende uitslag alsnog geadviseerd wordt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te doen.

Geeft de NIPT informatie over het geslacht?

Het geslacht wordt bij de NIPT niet gerapporteerd. Omdat de NIPT een DNA onderzoek is, kán het geslacht wel worden vastgesteld. In Nederland is het echter niet toegestaan om de geslachtschromosomen te onderzoeken. De test is hier niet voor ontwikkeld.

Wordt de NIPT vergoed door je zorgverzekering?

Een uitgebreid adviesgesprek over prenatale screening, zoals de NIPT, wordt vergoed uit de basisverzekering.

De NIPT zelf wordt niet vergoed zonder medische redenen. Je betaalt daarvoor €175. Het is in 2020 niet mogelijk om je hiervoor aanvullend te verzekeren.

De NIPT-test wordt wel vergoed voor vrouwen bij wie een verhoogd risico op een kind met een chromosoomafwijking is vastgesteld met de combinatietest. De kosten van de NIPT (€175) gaan wel ten koste van je eigen risico.